我们为什么要关注孤独症？

文 | 王顺

编辑  | 子沐

1918年，大流感再次侵袭美国，在波士顿，后来创建美国制药巨头默沙东药物研发体系的Max Tishler在砖瓦房间不断奔走，向流感患者分发药物阿司匹林。

神奇的止痛退烧药阿司匹林并不能有效治疗流感，但对于主要通过矿物和植物提取物来制药的年代而言，阿司匹林是当时少数通过科学发现的药物之一，当时的人类对阿司匹林治疗流感患者抱有希望，但正如《纽约时报》的社论所评价的，“科学没能保护我们”。

实际上，阿司匹林的研发是人类医药史的一个重要里程碑，它的出现标志着原始草药向化学制药过渡的一个重要阶段。此后，凭借科技的进步，人类更加努力去寻找医药的“魔弹”（Magic Bullet），希望新药能够像子弹一样去精准命中病原体或病变细胞，挽救受病痛折磨的人们。

但时至今日，仍有很多疾病无法获得精准而有效的药物治疗，包括今天我们探讨的“孤独症”。

孤独症的“暗礁”

科学中最重要的两个问题是：我能知道什么？（what can i know？）和我如何得知？（how can i know it？）在孤独症的科学探究上，我们还在“我如何得知”的层面上苦苦挣扎。

孤独症又称孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder, ASD），根据医学期刊The Lancet的一篇文章描述，“孤独症是一种强基因相关同时受其他混杂因素影响的疾病”。这一不怎么清晰的表述实际上正是阻碍孤独症得到有效治疗的表征，也成为孤独症最大的“暗礁”。

首先是病因不明确。自1943年人类首次对孤独症做科学描述后，八十年来，人类通过基因、共病、神经生物、环境风险因子等多个维度去研究造成孤独症的原因，但均未取得理想的结果。以分子为例，截至目前，人类还没有发现一个或一组生物标记物（如血液或脑脊液中的特定分子）来诊断或监测疾病的发展。

随后是诊断的困难。由于没有可靠分子的标记，目前孤独症的诊断主要是以行为表现为基础，孤独症患者有两个共同点：社交受限和重复刻板行为（或兴趣）。但是由于上述两种行为主要在儿童早期出现，一般是6个月到2岁，不易被家长察觉，这加大了送医诊断的难度。

最后是全面的治疗。病因不明确也影响到了药物的研发，因此至今还未发现“魔弹”，当前医学界主要通过行为干预来治疗孤独症患者，由于孤独症是一种长期的生理障碍，并具有慢病管理的特征，需要医护人员、康复师、监护人等对患者做持续的支持、干预和可能的照护，这堪比一场马拉松，对每一位参与者的要求都很高。

严峻的现实是，一方面孤独症患者近年来出现了上升趋势。在中国，根据中国残联2023年发布的中国残疾人普查报告数据显示，中国孤独症患者已超过1300万人，且以每年近20万人的速度增长，发病率成为精神类残疾的首位；另一方面孤独症市场存在专业人员匮乏、诊疗效率低下、客观评定欠缺、个体差异显著、机构分布不均等现实困境，特别是确诊周期长导致患者错过1.5岁—6岁黄金康复期，增加后期干预难度。

在没有靶向药主要依靠行为干预治疗的情况下，其对医疗创新的服务方也提出了更高的要求。

需要创新“支持”

创新是一个老生常谈的话题，但常谈常新。医疗产业的创新有别于其他赛道，要综合考量技术、支付方、区域特征以及人性等因素。

以支付方为例，目前国内外很多国家都建立了国家医保和商保等支付方，支付方可以代表病人与医疗机构谈判来降低医疗成本。具体到孤独症，目前孤独症虽然未进入中国医保覆盖范围，但也获得了残联等机构的相关补贴，合肥哈工艾斯德康智能科技有限公司（简称：艾斯德康）即以与残联的合作，打开了孤独症医疗创新的突破口。

艾斯德康董事长王卓博士告诉36氪，孤独症治疗具有长期性、个性化和持续改进等特点，这些均是逆人性的，对患者的依从性要求很高，如果患者无法长时间坚持，则会遭遇失败。这就倒逼医疗创新企业在“筛、诊、评、疗、陪”全时空维度提供优质解决方案。

对孤独症全方位干预的第一步是筛查和诊断。王卓博士告诉36氪，“孤独症被发现有两个重要节点，一是儿童3岁上幼儿园时被发现言语有问题，二是6岁上小学时出现情绪控制问题。”而孤独症干预治疗的黄金期正是在1.5岁至6岁，这就要求对孤独症“早识别、早诊断、早干预。”

目前，孤独症筛查主要是依靠量表法，比如孤独症行为量表（Autism Behavior Checklist, ABC），其57个条目涵盖了孤独症患者的感觉、行为、情绪、语言和生活自理等多方面的症状，这些条目被总结为5个因子：感觉（S）、交往（R）、躯体运动（B）、语言（L）和生活自理（S），医生可以根据量表的分数来进行筛查。

随着科技的进步，脑科学相关技术也进入了孤独症筛诊，如艾斯德康运用脑科学方法去推动孤独症服务智能化升级，其采用的是多模态靶向性生物标记物诱发范式、可穿戴混合脑机接口与神经信息解码算法等技术优势，开发出基于脑机接口技术和智能决策算法的儿童孤独症智能化辅助诊评系统，构建成完整的儿童孤独症脑电类时频域生物标记物体系。

凭借着团队在脑科学方面的优势，艾斯德康使用脑机接口技术，设计了ERPs、SSVEP时频域脑电刺激模式，获得面孔识别及情绪理解能力脑功能特征值，实现孤独症社交核心障碍客观量化评估。

评估和治疗相辅相成，“评估和治疗需要一体去看，医生评估后给出治疗方案，一个治疗阶段结束后，进行再评估和治疗。以艾斯德康研发的‘ICF评估与训练系统-ASD’为例，作为国内首套自主研发的基于ICF理念的针对孤独症谱系障碍儿童的功能评估工具，填补了学龄及大龄孤独症评估领域的空白，其包括身体结构评估、身体功能评估、活动功能评估、参与功能评估、环境因素评估等，通过准确、定量、高效的综合评估，为孤独症儿童的个性化训练奠定基础。”王卓博士表示。

用科技点亮“星群”

因为某些特殊案例的影响，有观点认为孤独症患者都是“天才”或具有超常能力，这是一种误读。

实际上，孤独症患者中只有极小部分人拥有特殊的天才技能。相关数据显示，50%的孤独症儿童智能处于中度和重度低下水平，只有25%可能处于正常范围。他们中的大多数人没有正常的社交能力和沟通能力，并且长期重复刻板的行为。

这些被称为“来自星星的孩子”需要被有效治疗，以便更好地融入社会，开启正常生活。

只是，在解决孤独症的道路上，还有很多荆棘需要被扫除。

36氪注意到，从医疗行业创新来看，由于上文所述的孤独症的复杂性，其治疗本身就是一项重资产，主要体现在服务人员素养以及服务的细节性特征上，这就限制了孤独症康复机构的地域拓展，主要优质资源还是集中在一线城市，非一线城市康复资源较为缺乏，用王卓博士的话说，“市场供需失衡”。

此外就是孤独症治疗的标准化问题，由于国内孤独症康复机构类型多样，公立医院、残疾人康复机构、民营机构等在康复理念、方法、师资等方面可能存在差异，需要标准化指南去提高评估的准确性和治疗的有效性。

“从企业角度来看，专注于孤独症的医疗企业不仅需要资金，更需要医教人才的加入。”王卓博士表示，高质量的医学、特教人才队伍能够提高治疗的“有效性”，而“有效性”能够让家长更加重视孤独症的治疗。

自1899年，拜耳公司推出阿司匹林，人类已经研发出青霉素、胰岛素、阿托伐他汀、索磷布韦等药物去应对多种疾病的挑战，但是截至目前，仍没有一款靶向药物去治疗孤独症，使得孤独症综合干预缺少了重要一环。

这需要我们对孤独症有更大的关注，解决“我如何得知”的命题，用科技点亮“星群”，让“星星的孩子”和“星”青年能够舒适而有尊严地享受生活。

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