环华西“一校四院”项目精选 | 锁定关键技术，提供基因测序产品体系和服务

基因测序是一种新型基因检测技术，能够从血液或唾液中分析测定基因全序列，预测罹患多种疾病的可能性，个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因，提前预防和治疗。

早期基因测序只是应用于科研，随着测序技术的发展，这一技术也逐渐走入面向大众的普通消费市场，特别是医疗市场和临床市场。

第五届“环华西国际智慧医谷”发展论坛

2022年12月29日，在第五届“环华西国际智慧医谷”发展论坛会上，四川大学华西第二医院和生物治疗国家重点实验室研究员、博士生导师陈路教授在现场介绍了「基因测序仪和生物信息分析平台项目」，本项目涉及生物技术与信息、医疗器械和临床医学等领域，基于纳米孔技术的单分子基因测序仪研发并推进其市场应用，致力于提升中国基因测序设备上游产业关键技术，并提供先进、准确、快速、便捷的基因测序仪器产品体系和服务。

陈路长期专注于综合生物信息学、分子生物学、多组学、人工智能解析干细胞、肿瘤发生和遗传病研究，并于2020-2021年与四川省疾控和成都市疾控共同开展利用纳米孔测序技术进行本土新发疫情病毒测序溯源工作。

在活动现场，陈路介绍了与孔确基因协作开发的基因测序仪和生物信息分析平台项目中的「新冠病毒测序分析软件平台」，展示了基因测序如何协助医疗机构了解、对抗新冠病毒。

目前，在新冠病毒方面，拥有多种的不同变异的病毒株，包括阿尔法(Alpha)、贝塔(Beta)、德尔塔(Delta)和奥密克戎(Omicron)等，这些病毒有不同的发生时间、不同的症状、不同的传染率。在前期，陈路团队利用纳米孔测序进行了相应的测序，收集了包括四川省八个城市以及武汉市总共9个城市的300多例数据，并对突变位点进行了生物测序，发现突变位点与病人的轻重症有非常明显的关系，并围绕此进行了非常深入的生物信息分析。

“这个过程中，我们找到了一个缺失的位点，与轻重症有直接关系。同时，我们在世界范围内也发现了其他国家有类似的情况。最后，我们回到临床层面，针对不同的人群例如孕妇进行了单细胞测序方式下的解析，发现他们拥有不同的免疫反应。如今，我们针对新冠病毒这一特定的传染性，发表了两篇专业论文。”

在研究的过程中，陈路团队发现，其接触的21所医院在生物信息层面上需要专业人员的分析支持，因此，陈路团队申请了建库、数据分析、快速检测等4项专利。同时，陈路团队也获得了四川省重点研发项目的支持，并开始打造基于配套或独立使用的“新冠病毒测序分析软件平台”。

据介绍，「新冠病毒测序分析软件平台」主要包括测序深度计算、变异位点检测，病毒亚型鉴定和流行病学分析，临床表型的关联分析三大功能板块，可实现基因注释、蛋白影响预测、特定位点的突变分析展示、病毒亚型鉴定、样本间比较溯源、病毒突变与临床指标间的关联分析等功能。

在关注新冠病毒之外，「基因测序仪和生物信息分析平台项目」还包括「多重病原体宏基因组」、「动物疫病分析软件」、「肿瘤早筛和分型」等产品。

在陈路看来，生物信息平台具有针对肿瘤、宏基因组、感染性疾病的广阔应用场景，在医院临床检验科、疾控中心、科研院校及测序公司等都可以进行使用。未来，陈路团队还将立足基因测序，围绕多场景进行持续的开发。