36氪首发|聚焦儿童遗传病精准防控与诊疗一体化，「赛福基因」完成超亿元B轮融资

5月11日，36氪独家获悉，聚焦儿童遗传病的基因检测服务公司赛福基因已完成超亿元B轮融资，本轮融资由水木创投领投，启迪之星和源慧创投跟投，承树投资、盛万投资持续追加投资。资金主要用于临床产品研发及注册、市场拓展与团队建设等方向。 

赛福基因于2015年10月在北京成立，是一家专注于儿童遗传病领域基因大数据解析、提供精准医疗服务的生物科技公司。公司在整合全球大型遗传病数据库信息、打造儿童遗传疾病领域领先的中国人数据库的基础上，进一步通过AI深度学习，建立全面、准确和快速的医疗健康大数据人工智能分析平台。目前赛福基因已拥有成熟专利技术，实现全生命周期的数据管控，使数据分析简单化、专业化、自动化，优化解决临床医生对于临床和科研上数据解读的困难，多维度辅助药物研发和伴随诊断。

随着基因检测技术的不断发展，检测效率不断提高，基因测序成本不断降低，近年来新一代测序技术（NGS）已到了能“走入寻常百姓家”的商用阶段。比如，2001年时基因测序成本为1亿美元，而如今已降低到百美元级别。

在这样的背景下，NGS的落地应用成为了近年来创业者和资本密集扎堆的赛道。据相关数据显示，单是在2020年，国内基因检测领域就发生62起融资事件，融资金额超200亿元。其中，行业里已出现了燃石医学、泛生子、诺辉健康等多家上市企业。

不同的是，大部分基因检测企业是分布在肿瘤的筛查及辅助诊断领域，比如已上市的泛生子与燃石医学擅长肿瘤NGS的临床应用推进，燃石医学的肺癌用药伴随诊断产品和泛生子的相应产品在行业里占据了较高的市场份额。而赛福基因选择了儿童遗传/罕见病的精准防控与诊疗这一方向。

时间回到5年前，余伟师带领团队进入NGS领域创业时，为了将公司的基因大数据的分析解读能力实现临床转化，赛福基因团队花了近两年的时间，对临床需求进行了多点调研和尝试，最终确定将儿童遗传/罕见病辅助诊断这一方向作为公司中短期战略聚焦点。

余伟师告诉36氪，决定聚焦此方向的原因是，“行业对遗传/罕见病临床认知及数据支持不足，疾病领域各方要求并未被满足，基于NGS技术的遗传病基因检测具有突出的临床价值与应用前景，是继NIPT、肿瘤伴随诊断后的下一个爆发点。”

儿童遗传/罕见病辅助诊断领域是个百亿级的蓝海市场，中国儿童遗传病患者超过1000万人，每年新增遗传病患儿近100万人。全球已发现的罕见病约7000多种（80%的罕见病由遗传因素导致），针对这些遗传病患者，平均需要5-8年才能实现确诊，诊断成本超过5万元，但有效治疗率仅有5%。行业需要借助人工智能深入挖掘医疗数据，多学科联合设计治疗方案，加速医疗诊治与药物研发，帮助患者改善治疗效果，提高获得优质医疗的机会。

经过探索与论证，赛福基因目前已经完成了三大方向的业务布局。首先是辅助诊断，赛福基因面向临床推出的iWES（遗传病加强版全外显子组检测）产品，检测范围从外显子区扩展到内含子区和线粒体环基因，在提升阳性检出率的同时，能大幅降低患儿家庭所需承担的检测成本。据赛福基因提供的数据，过去三年该业务板块平均每年呈现翻倍以上增长速度。

其次是新生儿遗传病筛查服务，面向54种严重影响健康但在新生儿期诊断并及时治疗后可显著改善症状的先天性遗传疾病，应用NGS技术，为临床新生儿提供早筛Panel筛查试剂盒产品。

最后是临床辅助诊断到功能验证&药物研发，赛福基因搭建了基于分子生物学和斑马鱼模式生物的功能验证平台，辅助临床检测中的新基因/位点的发现与致病性验证，并通过建立新基因和表型之间的关联，达到核心数据库的升级与迭代，并且为接下来的药物筛选服务提供有力支撑，对于基因层面的疾病发现及创新疗法&药物的开发提供了强大的服务。

余伟师向36氪透露，公司目前团队已达160人，在过去几年的业务稳步快速增长中，2021年收入有望达到亿元级，过去已服务了近5万患儿与家庭。

遗传病的精准诊断和治疗是长期以来医学上的难题，NGS的高速发展和基因编辑技术的兴起带给了整个行业全新的变革机会，高质量基因数据的价值日益凸显。未来赛福基因将围绕“以数据为驱动的儿童遗传/罕见病诊疗一体化”战略，构建从防控到诊疗一体化的服务闭环。